Hemophilia Disease

Haemofilie, ook gespeld Hemofilie, is een meest geërfde genetische aandoening die het vermogen van het lichaam schaadt om bloedstolsels te maken, een proces dat nodig is om te stoppen met bloeden. Dit resulteert in mensen langer na een blessure, eenvoudige blauwe plekken, en een verhoogd risico op bloeden in gewrichten of de hersenen. Degenen met een mild geval van de ziekte kunnen alleen symptomen hebben na een ongeval of tijdens een operatie. Bloeden in een gewricht kan leiden tot permanente schade terwijl het bloeden in de hersenen kan leiden tot langdurige hoofdpijn, aanvallen of een verminderd niveau van bewustzijn. Er zijn twee hoofdtypen Haemofilie: hemofilie A, die optreedt vanwege niet genoeg stollingsfactor VIII, en hemofilie B, die optreedt vanwege niet genoeg stollingsfactor IX. Ze worden meestal geërfd van iemands ouders via een X-chromosoom met een niet-functioneel gen. [6] Zelden kan een nieuwe mutatie optreden tijdens vroege ontwikkeling of hemofilie kan zich later in het leven ontwikkelen als gevolg van antilichamen die vormen tegen een stollingsfactor. Andere typen zijn Haemophilia C, die optreedt vanwege niet genoeg factor XI en Parahaemofilie, die optreedt vanwege niet genoeg factor V. verworven hemofilie wordt geassocieerd met kankers, auto-immuunziekten en zwangerschap. Diagnose is door het bloed te testen op het vermogen om te stollen en de niveaus van stollingsfactoren.