Hemophilia Disease

Hemophilia, juga mengeja hemofilia, adalah kelainan genetik yang sebagian besar diwariskan yang merusak kemampuan tubuh untuk membuat gumpalan darah, suatu proses yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan. Hal ini mengakibatkan orang berdarah lebih lama setelah cedera, memar mudah, dan peningkatan risiko pendarahan di dalam sendi atau otak. Mereka yang memiliki kasus penyakit ringan mungkin memiliki gejala hanya setelah kecelakaan atau selama operasi. Pendarahan ke dalam sambungan dapat menyebabkan kerusakan permanen sementara perdarahan di otak dapat menghasilkan sakit kepala jangka panjang, kejang, atau tingkat kesadaran yang menurun. Ada dua jenis utama hemofilia: Haemophilia A, yang terjadi karena tidak cukup faktor pembekuan VIII, dan Hemophilia B, yang terjadi karena tidak cukup faktor pembekuan IX. Mereka biasanya diwarisi dari orang tua seseorang melalui kromosom X dengan gen yang tidak berfungsi. [6] Jarang mutasi baru dapat terjadi selama perkembangan awal atau hemophilia dapat berkembang di kemudian hari karena antibodi yang membentuk faktor pembekuan. Jenis lain termasuk Haemophilia C, yang terjadi karena tidak cukup faktor XI, dan Paraheemophilia, yang terjadi karena tidak cukup faktor V. Hemophilia yang diperoleh dikaitkan dengan kanker, gangguan autoimun, dan kehamilan. Diagnosis adalah dengan menguji darah untuk kemampuannya untuk menggumpikan dan tingkat faktor pembekuannya.